Повышены печеночные ферменты у ребенка

Этот пост я пишу для тех, кто возможно с этим столкнулся. Ибо меня часто об этом спрашивают.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Гликогеновая болезнь у детей. Клинические рекомендации.

Оглавление Ключевые слова Список сокращений Термины и определения 1. Краткая информация 2. Диагностика 3. Лечение 4. Реабилитация 5. Профилактика и диспансерное наблюдение 6. Дополнительная информация, влияющая на течение и исход заболевания Критерии оценки качества медицинской помощи Список литературы Приложение А1. Состав рабочей группы Приложение А2. Методология разработки клинических рекомендаций Приложение А3. Связанные документы Приложение Б.

Алгоритмы ведения пациента Приложение В. Информация для пациентов Приложение Г. Гликогенез — биохимический процесс, протекающий в основном в печени и мышцах, в результате которого глюкоза превращается в гликоген. Стеатоз печени — наиболее распространенный гепатоз, при котором в печёночных клетках происходит накопление жира. Фиброз печени — разрастание соединительной ткани органа, возникающее при чрезмерном накоплении белков внеклеточного матрикса основы соединительной ткани.

Гликогеновая болезнь Iа типа синонимы: болезнь фон Гирке, гепаторенальный гликогеноз, гепатонефромегальный гликогеноз, дефицит глюкозофосфатазы — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом глюкозофосфатазы и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника. Гликогеновая болезнь Ib типа — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом микросомального транспортного белка Т 1 транслоказы глюкозофосфатазы и ассоциированное с избыточным накоплением гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.

Гликогеновая болезнь VI типа синонимы: болезнь Херса Эра , дефицит фосфорилазы печени — аутосомно-рецессивное заболевание, вызываемое дефицитом печеночной фосфорилазы и ассоциированное с накоплением гликогена нормальной структуры в печени. Гликогеновая болезнь 0 типа синонимы: агликогеноз, дефицит печеночной или мышечной гликогенсинтазы — аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание, вызываемое дефицитом гликогенсинтазы в печени или в мышцах и ассоциированное с крайне низкими запасами гликогена в гепатоцитах или миоцитах, и, соответственно, в отличие от других типов гликогеновой болезни, протекающее с избыточным его отложением.

В зависимости от локализации дефицитного фермента, выделяют печеночную и мышечную форму заболевания. Причиной возникновения ГБ Iа типа являются мутации в гене G6PC , кодирующем глюкозофосфатазу, что приводит к ее недостаточности в печени, почках, слизистой оболочке кишечника, а также в островках?

Генный локус гликогеновой болезни Iа типа соответствует 17q Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Патогенез ГБ Iа типа. Глюкозофосфатаза катализирует конечную реакцию как глюконеогенеза, так и гидролиза гликогена, гидролизуя глюкозофосфат на глюкозу и неорганический фосфат Pi и являясь единственным источником обеспечения организма большими концентрациями глюкозы. Неспособность организма больного превратить глюкозофосфат в глюкозу ведет к гипогликемии даже при кратковременном голодании из-за блокады гликогенолиза и глюконеогенеза и к накоплению гликогена в печени, почках и слизистой оболочке кишечника, приводя к дисфункции этих органов.

Накопление субстрата блокированной реакции, глюкозофосфата, стимулирует гликолиз и накопление лактата, который, синтезируясь в эритроцитах и мышечной ткани, не может быть превращен в глюкозу в печени блокада глюконеогенеза. Гипогликемия обусловливает относительно низкую концентрацию инсулина.

Стимуляция гликолиза ведет к увеличению синтеза глицерола и ацетил-КоА, субстратов и кофакторов синтеза триглицеридов в печени. Глюкагон также стимулирует метаболические пути, угнетающие? Если скорость синтеза аполипопротеинов и образования липопротеинов очень низкой плотности ЛПОНП и липопротеинов низкой плотности ЛПНП отстает от ускоренного синтеза липидов, в гепатоцитах образуются капли жира, вызывая выраженную гепатомегалию жировая трансформация, стеатоз печени.

Лактат является конкурентным ингибитором почечно-канальцевой секреции уратов, что ведет к гиперурикемии и гипоурикозурии. Гиперурикемия является следствием не только снижения почечного клиренса, но и гиперпродукции мочевой кислоты в результате истощения внутрипеченочного фосфата и ускоренной деградации адеиновых нуклеотидов. Механизмы формирования фокально-сегментарного гломерулосклероза при ГБ I типа окончательно не ясны. Не может быть причиной гиперфильтации и характер питания, так как в рационе преобладают углеводы.

Не исключено, что формирование фокально-сегментарного гломерулосклероза связано также с персистирующей гиперлипидемией, наподобие того, как это происходит при первичном нефротическом синдроме с неадекватным контролем частоты рецидивов и активности болезни. Конкременты чаще состоят из кристаллов моногидрата оксалата кальция, хотя наличие гиперуратурии дает основания ожидать уратного состава камней, но это не так. Возможно, к нему имеют отношение хронический ацидоз и урикемия либо энзиматические дефекты в печени с возможной аналогией гипероксалурии типа I.

Причиной возникновения ГБ Ib типа являются мутации гена SLC17A4 , кодирующего микросомальный транспортный белок Т 1 транслоказу глюкозофосфатазы , что приводит к ее недостаточности в печени, почках, слизистой оболочке кишечника. Генный локус ГБ Ib соответствует 11q Патогенез ГБ Ib типа.

Расположение активного центра глюкозофосфатазы в просвете ЭПР обусловливает необходимость транспортировки всех субстратов и продуктов реакции, катализируемой ферментом, через мембрану ЭПР. Недостаточность белка Т 1 сопровождается недостаточностью глюкозофосфатазы.

Специфическим признаком ГБ Ib типа является нейтропения и ухудшение функции нейтрофилов. У таких больных нарушена как двигательная способность нейтрофилов, так и их активность при респираторном взрыве. Кроме того, эти патологические изменения могут быть связаны с нарушением транспорта глюкозы через мембрану полиморфноядерных лейкоцитов. Согласно существующим предположениям, микросомальный транспорт глюкозофосфата играет определенную роль в антиоксидантной защите нейтрофилов, а генетическая поломка транслоказы глюкозофосфатазы ведет к нарушению клеточных функций, в частности, апоптоза, что может служить объяснением нейтрофильной дисфункции у больных с ГБ Ib типа.

Наличие указанных подтипов объясняется различной экспрессией фермента в тканях. Фермент является бифункциональным, с одной стороны превращая лимит-декстрин в гликоген с наружными цепями нормальной длины и, с другой, освобождая глюкозу путем гидролиза? Мутация фермента сопровождается нарушением высокоспецифического процесса гликогенолиза, приводя к накоплению в тканях печень, мышцы молекул гликогена аномальной формы с укороченными наружными цепями, который оказывает цитотоксическое действие, приводя к дисфункции соответствующих органов.

Механизмы формирования гипогликемии и лактатацидоза сходны с таковыми при ГБ I типа. Мутации в этом же гене вызывают полигликозановую болезнь у взрослых. Генный локус ГБ IV типа соответствует 3р Патогенез ГБ IV типа. Она соединяет сегмент по крайней мере из шести? Мутация фермента нарушает нормальный синтез гликогена, что приводит к образованию аномального полисахарида с амилопектиноподобной структурой полигликозгликан. Накапливаясь в различных тканях, включая печень и мышцы, он повреждает их клетки.

Генный локус ГБ VI типа соответствует 14q Патогенез ГБ VI типа. Дефицит печеночной фосфорилазы, катализирующей первую реакцию распада гликогена, ведет к его избыточному накоплению в гепатоцитах. Тип наследования — Х-сцепленный. Генный локус ГБ IXb типа соответствует 16q Генный локус ГБ IXc типа соответствует 16р Патогенез ГБ IX типа.

Дефицит любой из субъединиц киназы фосфорилазы b нарушает процесс фосфоролиза печеночной фосфорилазы b в фосфорилазу а , что ведет к нарушению активации последней и в итоге — к невозможности расщепления гликогена.

Фосфокиназа состоит из 4 разных субъединиц, каждую из которых кодируют различные гены, располагающиеся в различных хромосомах и по-разному экспрессирующиеся в различных тканях:? PHKA2 ,? PHKAB ,? PHKG2 ,? Гены, кодирующие остальные субъединицы, находятся в аутосомных хромосомах. При развитии одной из четырех основных форм болезни поражаются соответственно, по убыванию частоты встречаемости, печень, печень и мышцы, только мышцы, только сердце.

Генный локус ГБ 0 типа соответствует: 12р Патогенез ГБ 0 типа. При отсутствии гликогенситназы невозможен адекватный синтез гликогена, что приводит к выраженному снижению его содержания в печени или мышцах. Соответствующая несущая частота — При этом несущая частота составляет Частота встречаемости патологии неизвестна. Что касается IXb и IXc типов, то в литературе имеются единичные описания. Общепринятая номенклатура ГБ пока не разработана.

В настоящее время принято использовать классификацию, предложенную Дж. Кори в г. Сейчас принято выделять до 15 различных типов ГБ.

Важно отметить, что у одного пациента возможно сочетание нескольких ферментных дефектов, и в таких случаях принято говорить о неидентивицированных типах ГБ. Приводимая рабочая классификация ГБ учитывает типы и эпонимы заболевания, ферментные дефекты, важнейшие клинико-лабораторные характеристики, особенности течения и прогноза этой патологии Приложение Г1.

При ГБ I типа длительное время наблюдается гиперфильтрация с показателями клиренса креатинина? Клинически это выражается в микроальбуминурии с трансформацией ее в нарастающую протеинурию и параллельном снижении скорости клубочковой фильтрации вплоть до формирования хронической почечной недостаточности.

Фанкони-подобный синдром развивается редко, и нарушение функции проксимальных канальцев проявляется генерализованной аминоацидурией, фосфатурией и проксимальным типом почечного канальцевого ацидоза за счет потери бикарбонатов с мочой.

Маркером проксимальной дисфункции служит повышенная экскреция с мочой? Характерная для синдрома Фанкони глюкозурия отсутствует, так как уровень глюкозы в крови и, соответственно, ее фильтрация очень низки. Как правило, Фанкони-подобный синдром развивается у детей раннего возраста с недостаточно эффективной метаболической коррекцией. Нормализация концентрации глюкозы довольно быстро приводит к ликвидации признаков дисфункции проксимальных канальцев, что подтверждает вторичный характер почечных нарушений.

Нефролитиаз и нефрокальциноз чаще наблюдают в более старшем возрасте. Проявлениями этих состояний могут быть почечные колики с отхождением конкрементов, обструкция, гематурия, инфекция мочевыводящих путей. У некоторых больных развивается легочная гипертензия, прогрессирующая в хроническую сердечную недостаточность и приводящая к смерти в юношеском возрасте.

Иногда у таких детей диагностируют изменения при проведении тестов на высшую нервную деятельность и при исследовании вызванных слуховых потенциалов. Причем эти нарушения в значительной степени коррелируют с частотой госпитализаций по поводу гипогликемических атак, тогда как выявление аномалий при электроэнцефалографии ЭЭГ полностью совпадет с несоблюдением пациентом диеты.

Поражение мышц при ГБ Iа типа т. Симптомы болезни характеризуются наличием выраженной мышечной гипотонии с последующим нарастанием слабости и атрофии мышц проксимальных отделов рук и ног амиотрофический симптомокомплекс.

Наряду с клиническими симптомами и лабораторными изменениями, имеющимися при гликогенозе Iа, характерными признаками гликогеноза Ib являются тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника, что связано с наличием нейтропении и дисфункции нейтрофилов.

Показатель «АлАт» в анализе крови: норма и отклонения

Для прочтения нужно: 3 мин. Количественное содержание АлАт в крови является важным показателем многих заболеваний печени — самой крупной железы человеческого организма. Также оно может сообщить о болезнях других внутренних органов. Какие результаты анализа крови говорят о повышенном или пониженном содержании АлАт, а какие — о нормальном? К чему может привести отклонение от нормы содержания АлАт?

Интерпретация биохимического анализа крови при патологии печени. Часть 2. Синдром холестаза

При патологиях печени одним из ключевых диагностических процедур является исследование венозной крови. Печеночные пробы проводятся с целью оценки функционирования органа и выявления природы патологического процесса. Основываясь на полученные результаты, лечащий врач может иметь представление о том, имеет ли место острая или хроническая форма болезни, и насколько сильно поражена печень. В этой статье мы расскажем все про печеночные пробы: проведем расшифровку результатов онлайн, покажем норму показателей и скажем как правильно подготовиться к исследованию. Печеночные пробы также необходимы для контроля эффективности лечения, проводимого при заболеваниях печени. Альбумин является показателем того, насколько хорошо печень продуцирует белок. По уровню билирубина можно судить, как происходит процесс обезвреживания токсических веществ клетками печени.

Что делать если у ребенка повышенные печеночные ферменты (АСаТ, АЛаТ, билирубин).

Ипатова 1,2 к. Мухина 1 д. Шумилов 1 , д. Пирогова Минздрава России, г. Филатова, Москва. Cиндром холестаза — нарушение синтеза, секреции и оттока желчи. В клинической практике холестаз подразделяют на внутрипеченочный и внепеченочный. Внутрипеченочный холестаз характеризуется уменьшением тока желчи и ее поступления в двенадцатиперстную кишку при отсутствии механического повреждения и обструкции внепеченочного билиарного тракта. Внутрипеченочный холестаз обусловлен либо нарушением механизмов образования и транспорта желчи на уровне гепатоцитов, либо повреждением внутрипеченочных протоков, либо сочетанием указанных факторов. Длительно сохраняющийся холестаз приводит к развитию билиарного фиброза или цирроза печени [1, 2].

Оглавление Ключевые слова Список сокращений Термины и определения 1.

Анализ крови на печеночные пробы: расшифровка и норма показателей

Оригинальные статьи , Практическая медицина 03 12 Гастроэнтерология. В статье представлены сведения о механизмах развития гепатотоксических реакций, индуцированных воздействием лекарственных препаратов, основных типах биохимических изменений в печени, принципах диагностики и лечения лекарственных гепатопатий. Приведена шкала RИСАМ для оценки вероятности связи между приемом лекарственного средства и поражением печени. Дана клиническая характеристика лекарственных поражений печени у детей, индуцированных парацетамолом, НПВП, некоторыми антимикробными средствами макролиды, изониазид.

.

.

Комментариев: 5

  1. Volodimir:

    Наталья, и у многоножек…

  2. ashakinn:

    Я верю также, что если более девяноста процентов врачей, больниц, лекарств и медицинских приборов исчезнут с лица земли, это тут же положительно скажется на нашем здоровье.Я уверен, что Современная Медицина зашла слишком далеко, применяя в повседневной практике методы, разработанные для экстремальных ситуаций. “

  3. 946436:

    Кстати, виноваты в этом женщины, которые оставшись одни с сыновьями на руках, воспитывают их как девочек. А парень должен видеть пример мужчины перед глазами (деда, отца, хоть дядю или друга семьи), а не только мамку с бабкой.

  4. sergeewa.sveta2014:

    отличный продукт! Можно есть до бесконечности!)

  5. olgafin2:

    Да не надо ими манипулировать .Их просто надо любить и вкусно кормить. Они сами горазды на подвиги.